Características dos Portadores de Trissomia 21 (Síndroma de Down)

Características dos Portadores de Trissomia 21 (Síndroma de Down)

As pessoas com Síndroma de Down têm características físicas específicas do síndroma, mas geralmente, têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral.

Quando nasce um bebé com Trissomia 21, o primeiro diagnóstico médico é feito pelas caracteristícas físicas da criança, o que não quer dizer, volto a referir, que todas as características definidas com características do sindroma de Down, estejam presentes na sua totalidade em todas as crianças, algumas podem ter apenas uma ou duas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais que caracterizam o sindroma.

As pessoas com sindroma de Down em geral têm uma estatura mais pequena e um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem o síndroma. A maior parte tem atraso mental que pode ser leve, moderado ou mesmo profundo.

A capacidade mental e o desenvolvimento das crianças com síndroma de Down, é diferente e varia de criança para criança.

São crianças com desenvolvimento motor mais lento, normalmente as crianças começam a andar entre os 12 e os 14 meses de idade, mas as crianças com sindroma de Down só o conseguem fazer mais tarde, o período é variável, pode ir dos 15 e os 36 meses.

O desenvolvimento da linguagem, é outro problema destas crianças, não só começam a falar bastante mais tarde como muitas têm problemas de dicção.

Características Físicas das Crianças com Trissomia 21:

As crianças com Trissomia 21 têm uma fisionomia e uma estatura característica que as identifica.

Características Físicas:

•    A parte de trás da cabeça é achatada,

•    A nuca tem excesso de pele,

•    As orelhas e o nariz são pequenos,

•    A boca é pequena mas a língua pode ser grande e grossa,

•    A ponte nasal é achatada,

•    As fendas das pálpebras são inclinadas e no canto interno dos olhos existem umas pequenas dobras de pele,

•    Têm mãos e pés pequenos e verifica-se com frequência a existência de um espaço entre o primeiro e o segundo dedos dos pé e cerca de 50% das crianças com Sindroma de Down têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca),

•    A tonicidade muscular é inferior ao normal,

•    Têm uma grande elasticidade por terem os ligamentos soltos.

Estas são as principais características físicas que nos saltam de imediato à vista mas, e bastante mais graves, são as más formações congénitas a nível de órgãos e sistemas que frequentemente têm.

Más formações congénitas principais:

•    As principais são as cardíacas, principalmente do canal atrioventricular (segundo alguns estudos, 30 a 40% possuem este tipo de anomalias), que precisam de intervenção cirúrgica.

•    Más formações do aparelho gastrointestinal, como estenose do duodeno, falta de perfuração anal e doença de Hirschsprung, com necessidade de intervenção cirúrgica.

•    Tendência ao aparecimento de certos tipos de leucemia (esta tendência é maior 10 a 20 vezes do que nas outras pessoas, em especial a leucemia megacariocitica aguda que acontece com muito maior incidência).

•    Problemas auditivos, como perda auditiva.

•    Tendência ao desenvolvimento de características neuropatológicas da doença de Alzheimer em idade mais precoce do que nas pessoas sem trissomia.

•    Problemas de comportamento.

•    Problemas de visão, como o aparecimento de cataratas, estrabismo, miopia entre outros, sendo estes os mais frequentes.

•    Tendência a obesidade principalmente na adolescência. É essencial ter alguns cuidados especiais com a alimentação.

•    Problemas hormonais como o hipotiroidismo que pode interferir com o funcionamento do sistema nervoso central.

•    Problemas ortopédicos como a sub-luxação da rótula ou a instabilidade atlanto-axial.

•    Problemas de saúde e resistência à doença relacionados com a debilidade do sistema imunitário.

•    Problemas de pele como o aparecimento de eczemas, pele muito seca.

•    Convulsões e apneia do sono.

•    Problemas relacionados com o sistema respiratório como a tendência a desenvolver alergias e doenças pulmonares.

•    Problemas de dentição, em geral os dentes são pequenos e irregulares e por vezes também se verificam problemas com os maxilares.